La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una grave malattia che colpisce il sistema nervoso. La nuova cura sperimentata riguarda i soggetti portatori della mutazione genetica SOD1, responsabile di circa il 2% dei 168 mila casi di SLA stimati nel mondo, i quali avrebbero un’aspettativa di vita che varia da un anno a più di 20 anni.
Come riportato dalla Stampa, la scoperta è avvenuta a Torino, dove è stato sperimentato il farmaco Tofersen su un centinaio di pazienti. I risultati hanno portato a un rallentamento del declino della funzione clinica e respiratoria, con un aumento della qualità della vita, e in alcuni casi a una progressione clinica della Sla.
SLA: lo studio dell’equipe del professor Chiò
Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è stato condotto in Italia dal team del professor Adriano Chiò, Direttore del Centro regionale Esperto per la SLA dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e docente del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini, dell’Università di Torino, in collaborazione con istituti tedeschi, francesi, inglesi e statunitensi.
Si tratta di un progresso che potrebbe riaccendere la speranza per “migliaia di persone, 6 mila solo in Italia” ha spiegato in un’intervista a La Stampa il professor Chiò, che ha proseguito specificando su quale aspetto si siano concentrati nello studio, conclusosi a luglio 2021:
Il principio attivo, l’oligonucleotide, serve per intervenire sulle forme genetiche delle malattie: sono partiti dal gene meglio noto.
In futuro verranno aperti altri studi internazionale e ci si concentrerà su un altro gene: “Si chiama FUS. Il farmaco sarà diverso, anche se con lo stesso meccanismo di azione”.
Sempre Chiò intervistato da Repubblica ha poi dichiarato:
Un passo avanti anche psicologico per il prossimo futuro perché si è visto che un risultato è possibile, ci sono farmaci che possono rallentare la malattia.
Che cosa è il Tofersen, farmaco per la cura della SLA
Il farmaco Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO), noto anche come BIIB067, che va ad agire sull’RNA messaggero di SOD1, consentendo la sua degradazione da parte della RNasi-H, bloccando la sintesi della proteina alterata.
Questa proteina normalmente è deputata alla rimozione dei radicali liberi dell’ossigeno ma quando muta, oltre a non riuscire a svolgere il suo ruolo determina l’instaurarsi della malattia, causando la morte dei neuroni.
Si somministra tramite una puntura lombare e ha un buon livello di tollerabilità. Gli effetti positivi della terapia si manifestano durante il primo anno di trattamento e persistono anche successivamente. Il farmaco sarebbe già a disposizione dei malati.
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