Il cromosoma Y, uno tra i più piccoli che si trovano nel DNA, è stato finalmente decifrato al 100%. Era l’unico a non essere ancora stato sequenziato del tutto a causa della sua struttura molto complessa. A compiere questo importante passo è stata un’équipe di oltre 100 ricercatori di tutto il mondo, assistita dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), che ha impiegato delle tecnologie di sequenziamento all’avanguardia per poter leggere la sequenza completa del cromosoma Y, associato allo sviluppo riproduttivo maschile. Lo studio, pubblicato sulla rivista “Nature”, rivela che sono state aggiunte 30 milioni di nuove basi alla mappa del genoma. Cosa implica questa scoperta?
Cromosoma Y decifrato, quali sono le conseguenze di questa rivoluzione?
La decifrazione assoluta del cromosoma Y implica una maggior precisione nel sequenziamento del DNA per i cromosomi. Aiuta a scovare in anticipo alcune varianti genetiche che danno vita a malattie genetiche e scoprirne addirittura altre, fornendo importanti informazioni sull’evoluzione umana. La sequenza del DNA, adesso completa e completata, sarà disponibile per tutti i ricercatori del mondo sul sito dell’Università della California di Santa Cruz, che ha collaborato allo studio.
Ed è stato solo due decenni fa quando la prima sequenza del cromosoma Y era stata svelata, ma c’erano ancora degli interrogativi in sospeso. Solo nel 2022 la ricerca condotta dal National Human Genome Research Institute, aveva individuato la sequenza completa. A proposito di ciò, Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University e uno degli esperti coinvolti, ha rivelato:
Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose varianti genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non eravamo in grado di fare.
Una delle nuove sezioni che sono state decifrate adesso ospita alcuni geni coinvolti nella produzione di spermatozoi: gli scienziati saranno in grado di scoprire anche quali sono alcune cause alla base di problemi di fertilità maschile.
Cromosoma Y, quali erano gli interrogativi lasciati in sospeso?
Circa 20 anni fa, quando è stata completata la prima sequenza di genoma umano nell’ambito dello Human Genome Project, erano rimasti dei vuoti da colmare nelle sequenze di alcuni cromosomi, mentre per quello Y mancava oltre la metà della sequenza, a causa della sua struttura che si ripete interrottamente.
Tutti i cromosomi umani, che codificano l’informazione genica nelle cellule, sono fatti di sequenze di geni che hanno delle ripetizioni. Ma nel caso del cromosoma Y, circa 30 milioni di lettere, che contribuiscono a formare il DNA, sono sequenze solo ripetitive.
Il nuovo studio, allora, impiegando nuove tecnologie di sequenziamento e particolari algoritmi, ha permesso agli esperti di indicare quali fossero le regioni più complicate da individuare e decifrare, oltre alla scoperta di altri nuovi geni, alcuni responsabili della crescita e del mal funzionamento del sistema riproduttivo maschile. Il cromosoma Y sembra davvero non avere più segreti.
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