Un importante passo avanti nel campo della leucemia mieloide acuta, si è raggiunto grazie all’identificazione del gene Mafb come nuovo fattore per intervenire nel trattamento di questa forma tumorale, caratterizzata da lesioni cromosomiche del gene MLL.
Questa patologia si sviluppa nel midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all’interno di alcune ossa e finisce per interessare il sangue, il sistema linfatico, e altri organi del nostro corpo.
Alla scoperta hanno collaborato i ricercatori baresi dell’Ematologia dell’Istituto Giovanni Paolo II, guidati da Giacomo Volpe, con l’University of Birmingham Medical School (Regno Unito), la South China University of Technology (Guangzhou, Cina) e l’Università di Bari. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista Cell Death & Disease, del gruppo Nature Publishing Group.
Leucemia mieloide acuta: i risultati dello studio
Il dottor Giacomo Volpe, coordinatore del gruppo di ricerca della Leukemia Lab Init, afferente alla Unità operativa complessa di Ematologia e terapia cellulare diretta dal dottor Attilio Guarini, ha spiegato quali siano i risultati dello studio. Ecco quanto ha dichiarato su Repubblica:
Le leucemie caratterizzate da riarrangiamenti del gene MLL costituiscono un sottogruppo di neoplasie ematologiche per le quali, attualmente, sono disponibili poche opzioni terapeutiche.
I risultati di questo studio hanno dimostrato che riattivando geneticamente l’espressione del gene Mafb, normalmente silenziato nelle cellule leucemiche con queste lesioni, si ottiene una riprogrammazione delle cellule neoplastiche che porta all’interruzione della proliferazione incontrollata e concomitante induzione della maturazione in cellule mieloidi.
L’identificazione del gene Mafb come promettente antileucemico ha posto le basi per il trattamento farmacologico futuro della leucemia mieloide acuta.
La sua scoperta rappresenta il risultato di una collaborazione internazionale tra diversi ricercatori dell’Ematologia dell’Irccs, la University of Birmingham Medical School (Regno Unito), la South China University of Technology (Guangzhou, Cina) e dell’Università di Bari, ed è inserito nel progetto ministeriale sul rientro dei cervelli, che ha portato al rientro dalla Cina a Bari di Volpe, esperto di ematologia molecolare, ha spiegato il direttore generale Alessandro Delle Donne.
Gero Grassi, presidente del Consiglio di indirizzo e verifica dell’Istituto, ha infine aggiunto: “Questo Istituto ha medici e professionisti in grado di collaborare e attivare scambi proficui con centri di ricerca in tutto il mondo. Tutto ciò è garanzia per i pazienti di cure moderne e innovative”.
Che cos’è la leucemia mieloide acuta
La leucemia mieloide acuta è un sottotipo di leucemia con anomalie genetiche ricorrenti e caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni del gene NPM1 nel midollo osseo, nel sangue. Il termine ‘acuta’ fa riferimento al decorso e alla durata della leucemia mieloide, alla sua rapida progressione e alla comparsa precoce dei sintomi. Questo significa che tra lo sviluppo della malattia e la comparsa dei primi sintomi passano poche settimane, o addirittura pochi giorni.
I pazienti presentano di solito leucocitosi e trombocitosi, e sintomi secondari come affaticamento, emorragie ed ecchimosi, malessere generale, infezioni ricorrenti, dolore osseo. Inoltre, la riduzione del numero di cellule sanguigne sane, e in particolare piastrine, favorisce la formazione di emorragie. Nella malattia le cellule non funzionano correttamente e una grande capacità di moltiplicarsi. Di conseguenza la malattia insorge e progredisce rapidamente e richiede una tempestiva e aggressiva terapia.
Chi è malato di leucemia mieloide acuta ha un sistema immunitario che non funziona molto bene a causa dell’eccessiva produzione di globuli bianchi immaturi. Di conseguenza si tratta di una persona fragile dal punto di vista infettivo.
Non è ancora chiaro cosa provochi la mutazione genetica anche se sono stati identificati diversi fattori di rischio, come l’esposizione al benzene (sostanza chimica contenuta nella benzina e nelle sigarette) e a radiazioni, alcune malattie genetiche del sangue e l’essere stati sottoposti a terapia oncologiche. La diagnosi della leucemia mieloide acuta prevede esami del sangue, aspirazione e biopsia del midollo osseo e analisi delle anomalie genetiche.
