Uno studio italiano ha scoperto un nuovo gene, il ‘Grin2c’, coinvolto nella malattia di Alzheimer.
La ricerca, appena pubblicata sulla rivista ‘Alzheimer’s Research & Therapy’ è frutto della collaborazione di diversi gruppi di scienziati italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
Innocenzo Rainero, direttore del Centro Alzheimer e delle demenze correlate presso l’Ospedale Molinette e l’Università di Torino, ha spiegato come lo studio suggerisca “il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile”.
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Alzheimer, lo studio italiano
Il progetto, coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e dell’Università di Torino, ha analizzato per anni il caso di una famiglia italiana con Alzheimer a esordio senile, scoprendo che la patologia era legata a mutazioni del gene Grin2c, responsabile della codifica di una subunità del recettore Nmda del glutammato.
Questo importante risultato è stato reso possibile grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino.
Inoltre, grazie al contributo di Fabrizio Gardoni, del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano, è stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari, incrementando l’eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali.
Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer.
Tuttavia, l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia.
Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio.
Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare.
La gestione della malattia di Alzheimer richiede, oggi, un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare diversi target terapeutici.
Il nuovo studio necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia.
Ha infine commentato Elisa Rubino.
Dal punto di vista clinico, i ricercatori sottolineano l’importanza di osservare che, prima della comparsa del deficit cognitivo, i pazienti con la mutazione abbiano manifestato per anni un disturbo dell’umore a carattere depressivo.
L’Alzheimer rappresenta la causa principale di gravi compromissioni cognitive ed è ormai riconosciuto come una delle maggiori sfide per la sanità a livello globale.
La ricerca scientifica evidenzia come la malattia sia il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.
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