È possibile cominciare a vedere per una persona con cecità fin dalla nascita?
Una terapia sta cercando di rispondere a questa domanda, e sembra esserci riuscita. Una terapia genica sperimentale, infatti, è riuscita a donare la vista a diversi bambini certificati come ciechi fin dalla nascita a causa di distrofia retinica.
La distrofia retinica è una malattia ereditaria ed estremamente rara, essendo poco comune è quindi anche molto difficile da diagnosticare.
Tale patologia avviene a causa della carenza del gene AIPL1 che a sua volta provoca il malfunzionamento e la morte delle cellule retiniche. I bambini che ne soffrono vengono certificati ciechi fin dalla nascita.
Il trattamento si pone l’obiettivo di consentire alle cellule retiniche un corretto e duraturo funzionamento.
Questa nuova terapia, considerata ancora sperimentale, ha mostrato risultati impressionanti che potrebbero segnare un punto di svolta.
Cosa sappiamo sulla terapia genica sperimentale
Questa terapia genica sperimentale è frutto di un lavoro di ricerca condotto da un team di scienziati britannici del NIHR Moorfields Biomedical Research Centre e dell’Istituto di Oftalmologia dello University College di Londra (UCL), a cui si è poi aggiunta la collaborazione con altri istituti.
La terapia è stata testata tra luglio 2019 e marzo 2020, con la sperimentazione effettuata su quattro bambini.
Grazie all’introduzione di un virus, veicolato in direzione della retina attraverso un vettore virale adeno-associato ricombinante, quest’ultimo è riuscito a produrre la proteina sana mancante o comunque carente (AIPL1).
Dopo le prime sperimentazioni, i bambini sono stati sottoposti a diversi test per verificare l’efficacia della terapia. I risultati sono stati positivi: dopo meno di 4 anni dall’intervento (3,5 circa) i bambini hanno mostrato forti miglioramenti nell’occhio trattato, come acuità visiva, visione funzionale, potenziali evocati visivi e struttura retinica.
La terapia è stata iniettata, per motivi di sicurezza e per fare un confronto circa l’efficacia, in un solo occhio. L’altro, nel frattempo, ha perso completamente la vista.
L’oftalmologo dell’UCL Institute of Ophthalmology e coordinatore dello studio, Michel Michaelidis, ha espresso tutta la sua soddisfazione attraverso un comunicato stampa:
Per la prima volta abbiamo un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile e un potenziale cambiamento di paradigma verso il trattamento nelle fasi iniziali della malattia.
I risultati per questi bambini sono estremamente impressionanti e dimostrano il potere della terapia genica di cambiare le vite.
Il trattamento è stato giudicato sicuro e affidabile, in quanto solo un bambino ha sviluppato un edema maculare cistoide.
Essendo una terapia sperimentale gli studi sono ancora in corso, i bambini saranno seguiti per altro tempo con la speranza di rendere presto il trattamento aperto a più gente possibile.
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