Dopo oltre 13 anni, è stata scoperta la malformazione genetica che porta alla malattia della piccola Bea. La “bimba di pietra”, così era stata ribattezzata, era affetta da una rarissima patologia che rendeva il suo corpo simile a un’armatura. La bambina è scomparsa prematuramente cinque anni fa, nel 2018, a soli otto anni.
E oggi è stata diffusa la notizia di quella che, agli occhi della famiglia, non può che essere una magra consolazione. Nella speranza che, però, questa scoperta possa rappresentare un piccolo spiraglio di luce per tutti i malati del futuro.
La zia della piccola Bea: “Questo è il suo ultimo regalo”
Il merito della scoperta della malformazione genetica che porta alla sindrome di cui era affetta la piccola Bea va a un gruppo internazionale di ricercatori, compresi quelli dell’Università di Torino.
A commentare la promettente novità è stata la zia della bimba scomparsa, Sara Fiorentino, che ha ammesso: “A febbraio, quando ci è stata anticipata la notizia, si è riaperta una ferita. Ma siamo rincuorati. I medici non ci hanno mai abbandonato, anche quando dicevano che il suo era l’unico caso al mondo”.
“L’auspicio è che la ricerca su Bea possa regalare una speranza a chi ne ha bisogno. Anche se non poteva muoversi (a causa delle calcificazioni che le bloccavano braccia e gambe, ndr) era in grado di unire le persone. Questo è il suo ultimo regalo”, ha continuato la donna intervistata da Il Corriere della Sera.
La malattia della piccola Bea provocata dal gene Arhgap36
I ricercatori hanno svelato che a provocare la sindrome della piccola Bea è il gene Arhgap36, che produceva una proteina nella cartilagine e induceva in questo modo la formazione del tessuto osseo. La malattia è stata descritta come “un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura”. Il risultato degli oltre 13 anni di ricerca è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.
I medici hanno spiegato: “In soldoni, è una malformazione dovuta a uno sdoppiamento del cromosoma, come nella sindrome di Down, che si è legato a un altro”.
Sulla ricerca, durata moltissimi anni, la zia Sara Fiorentino ha detto: “La dottoressa Elisa Giorgio, che l’ha coordinata, ha osservato molti geni, perché esistono parecchie malattie ossee. Oggi si spera che tutto ciò possa offrire la chance per dare una risposta ad altre malattie rare, anche solo somiglianti”.
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