Una 36enne, fin dalla nascita, è sopravvissuta a 12 tumori diversi, di cui 5 mortali, derivanti da una condizione di mutazioni genetiche ereditarie ritenute incompatibili con la vita. La paziente ha sviluppato il primo tumore già nell’infanzia, a cui ne sono poi seguiti diversi a distanza di qualche anno uno dall’altro.
La notizia è stata pubblicata sulla rivista “Science Advances” dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna. Il biologo Marcos Malumbres del Centro ha così commentato la vicenda:
Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie.
Sopravvissuta a 12 tumori: la condizione genetica ereditaria
La donna sopravvissuta a 12 tumori, una volta giunta al Centro di ricerca Cnio, è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che solitamente sono coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, ma non sono state trovate mutazioni. Si è passati quindi a sequenziare l’intero genoma, tramite una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue una per una per valutare i geni accesi, ed è emersa un’anomalia del gene MAD1L1, che comporta un’alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie, condizione tipica di molti tumori.
La paziente però aveva mutata sia sia la copia del gene ricevuta dalla madre sia quella trasmessa dal padre. La sua condizione, mai riscontrata al mondo e riportata solo in laboratorio, determina la morte già nella fase embrionale. Miguel Urioste, un altro autore dello studio, ha dichiarato:
Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è.
Sopravvissuta a 12 tumori: la potenza dell’auto guarigione
Oltre alle difficoltà oggettive che la paziente poteva avere nella fase embrionale i ricercatori sono sorpresi anche del fatto che i tumori maligni siano scomparsi con relativa facilità. Al riguardo ha cercato di dare una spiegazione Malumbres:
La continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire.
La scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi “è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro“, prosegue il biologo, considerando che il 70% dei tumori presenta proprio anomalie nel numero di cromosomi.
Lo studio sulla vicenda della 36enne sopravvissuta a 12 tumori quindi potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi precoce e a terapie per risvegliare il sistema immunitario contro il cancro.
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